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发布时间:2023-10-27浏览次数:341

  中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病,主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩,以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”,虽然该病在罕见病之列,其实患病人数却不少。

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  上海交通大学医学院附属新华医院(简称:新华医院)脊柱中心主任、儿骨科主任杨军林教授29日接受采访时呼吁,正遭遇极大痛苦的“松软儿”们不要放弃,应尽早接受规范治疗。他同时呼吁包括医生在内的社会公众给予患者更大的帮助和支持,鼓励他们重塑“折叠”人生。

  杨俊林教授告诉记者,儿童型SMA由重至轻分为Ⅰ-Ⅲ型,严重的Ⅰ型患儿多于6个月前起病,生命周期一般不超过2岁,呼吸衰竭是首要的死亡因素。现实生活中,最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳对于一些患者而言,是难以完成的动作。随着病情发展,他们的身体功能还会不断弱化,脊柱会不断弯曲,甚至最终影响吞咽和呼吸。

  据了解,2023年,新华医院在中国率先成立罕见病脊柱侧弯诊治中心,迄今已累计完成罕见病脊柱侧弯手术近56例。当天,杨军林教授分享了几个病例。龙龙(化名)不幸罹患SMA,随着自身的成长和病情的发展,身体弯曲成“蛇形”,严重影响心肺功能。他在外地接受了一年多的头颅环牵引治疗,以求减少脊柱弯曲、改善心肺功能,但病情并未得到明显改善。2020年,在新华医院,龙龙成功接受了手术治疗。手术之后,他“长”高了10cm。杨军林教授介绍,今年来复诊的龙龙状况保持良好。在龙龙看来,这不仅是生理高度的提升,更是生命视野的扩展,让他更有尊严地活着。

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  36岁的阿亮(化名)算是年龄偏大的SMA患者。多年来,他承受了由脊柱侧弯所带来的痛苦,身体出现了越来越多的不良症状。可是阿亮一直对手术心存顾虑。后来,他甚至丧失了四肢活动自如的能力,仅能通过使用眼动仪来完成工作。对于年龄偏大的阿亮,杨军林教授表示,接受相关手术风险较大,麻醉时间不能太长,这就意味着手术时间要尽力地缩短;患者的骨质也给手术增加了很多阻碍。2023年4月,在杨军林教授团队及多个科室的齐心努力下,阿亮成功接受了脊柱矫形手术,矫正度达到80%以上。手术后半年,阿亮终于圆了和妻子肩并肩拍照的愿望。

  还有一位22岁女孩阳阳(化名),从小罹患SMA,病情不断发展。在读大学本科期间,阳阳的脊柱已经严重侧弯,上身几乎“对折”,身体的弯曲程度让她连写字都困难。阳阳决定接受脊柱矫形手术,可是辗转多地,均被告知手术难度、风险过大,不建议手术。2023年7月,在杨军林教授和医护团队的努力下,阳阳的脊柱手术顺利完成。这位姑娘的脊柱侧凸从180度矫正到85度,后凸从178度矫正到92度,上半身可以挺拔坐直。出院之时,阳阳收到了知名高校的研究生录取通知书。(完) 【编辑:刘欢】

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  中新网广州2月29日电 (蔡敏婕 韩羽柔 伍晓丹)今年2月29日是第17个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。

患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图

  刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止,发热至38.5℃,转入新生儿科时反应低下、气促加重、通身黄染,血液和影像学检查显示患儿存在高氨血症,可能出现肝昏迷,并存在神经、循环、消化等多个系统的损害。

  “遗传代谢病检测结果确认为甲基丙二酸血症合并重度高氨血症。”王斌表示,大多数罕见病确诊过程都非常艰难,一方面致病原因罕见,另一方面罕见病诊治常涉及多个学科,同一种罕见病表现症状差异较大。

  幸运的是,经过针对性治疗,纠正体内的代谢性酸中毒、同时限制蛋白质摄入和特殊奶粉喂养后,欣欣的血氨明显下降,目前已经顺利出院。

  王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。因此,即使是肉、蛋、奶这些最普通不过的营养补充,对很多患儿来说都是终生无法品尝的美味。

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  因此,在临床怀疑是甲基丙二酸血症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。

  随着现代医学的发展,新生儿死亡率在逐渐降低,死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。这些缺陷有一些是由遗传因素所引起,包括单基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因素异常导致的。

  对于普通婴幼儿,应该定期进行儿童保健生长发育评估,若发现生长发育异常,可进一步做串联质谱检测,有效降低出生缺陷发生风险和致残率。如有疑问或者担忧,也可以找遗传专业医生咨询。(完)

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